ABSTRACT
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Granulomatous Disease, Chronic/genetics , Mutation , Phosphoproteins/genetics , Anions/analysis , Base Sequence , Infections/diagnosis , Infections/genetics , Pedigree , Polymorphism, Genetic , Pneumonia/diagnosis , Pneumonia/geneticsABSTRACT
El documento se divide en seis capitulos, se presenta en forma resumida la situación del SIDA en México haciendo énfasis en el caso de las mujeres en edad fértil y las repercusiones de la infección por VIH en mujeres embarazadas; se describen las bases legales sobre el aborto en México y algunas consideraciones sobre el aborto en infectados por VIH. Finalmente se formulan las conclusiones y se incluye un listado de bibliografía relevante sobre aspectos médicos y legales